Morbus Wilson
eine vererbte Erkrankung
Der Morbus Wilson ist eine vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist. In Folge kommt es zu einer verminderten Kupferausscheidung über die Galle, woraus eine vermehrte Ansammlung von Kupfer in der Leber, den Augen, dem Zentralnervensystem und anderen Organen resultiert.
Kompetente Hilfe bei Verdacht auf Morbus Wilson und erhöhten Leberwerten
Jede unklare Erhöhung der Leberwerte sollte weiter abgeklärt werden, um eine mögliche zugrundeliegende Lebererkrankung (wie z.B. Morbus Wilson) rechtzeitig zu erkennen und entsprechend zu behandeln. Vereinbaren Sie möglichst bald einen Termin in meiner Ordination; bitte planen Sie zumindest 40 Minuten für die Erstordination ein und bringen Sie alle Vorbefunde mit. Es ist mir wichtig, die zielführende Diagnostik und Ihre optimale Behandlung mit Ihnen gemeinsam ausführlich zu planen.
Symptome bei Morbus Wilson
Leber: der klassische Verlauf ist chronisch, es bildet sich unbehandelt über eine Leberverfettung schließlich eine Leberzirrhose aus, die schließlich zu einem Versagen des Organs führen kann.
Augen: Der Kaiser-Fleischer-Kornealring zeigt sich als goldbrauner bis grünlicher Rand, der die Iris umgibt. Er kommt durch die Einlagerung von Kupfer in die Hornhaut zustande.
Zentrales Nervensystem: das Hauptkrankheitsanzeichen am zentralen Nervensystem ist eine Bewegungsstörung, die auch als flapping tremor bezeichnet wird: die Erkrankung verursacht sehr variable, teilweise parkinsonähnliche Symptome.
Diagnose des Morbus Wilson
Die technisch einfachste Untersuchung ist die Inspektion des Auges mittels Spaltlampe. Der Kayser-Fleischer-Ring ist dabei ein auffälliges Zeichen der Krankheit, er ist allerdings nicht bei allen Patienten nachweisbar; bei vorwiegend hepatischen Symptomen weitaus seltener.
Laboruntersuchungen: das kupfertransportierende Protein Coeruloplasmin ist dabei im Blut als Folge des gestörten Kupferhaushaltes erniedrigt Der Kupfergehalt im Blut sowie im Urin ist oft erhöht. Genetische Untersuchungen können den Verdacht auf Morbus Wilson bestätigen.
Leberbiopsie: Bei einem Kupfergehalt von mehr als 250 µg/g Lebergewebe und einem erniedrigten Coeruloplasmin ist von einem Morbus Wilson auszugehen.
Therapie des Morbus Wilson
Diät: eine kupferarme Diät ist schwierig durchzuführen, da Kupfer in sehr vielen Lebensmitteln vorkommt. Selbst bei maximaler Einhaltung von Diätregeln ist sie nicht als einzige Behandlung zu empfehlen.
Chelatbildner: zur medikamentösen Therapie werden in erster Linie Chelatbildner verwendet. Diese Medikamente bilden mit Kupfer Komplexe und fangen es somit aus dem Blut. Die wasserlöslichen Komplexe werden mitsamt des Kupfers über die Nieren in den Urin ausgeschieden. Es stehen zwei Medikamente zur Verfügung – Penicillamin und Trientin.
Lebertransplantation: Bei schweren Verläufen mit einer starken Leberschädigung kann eine Transplantation des Organs angestrebt werden. Die Krankheit wird dadurch geheilt, da der Patient die gesunden Leberzellen ohne Gendefekte vom Spenderorgan erhält.
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